UN MAL CASI INCURABLE.
Febrero 16 de 2015. 3:00 P.M. Buenas y santas tardes y semana, querida familia.
Entre los males incurables, encontramos el mal de San Vito. Con esta enfermedad
se sienten los pacientes continuamente fatigados por el temblor continuo de sus
extremidades. Hoy vamos a aprender un poco más sobre la enfermedad y los
tratamientos que hasta ahora se les están dando y os voy a sugerir un
tratamiento alternativo para iros ayudando con este mal.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
No debe confundirse con Corea de
Sydenham.
La enfermedad de Huntington tiene herencia autosómica dominante. La probabilidad de
cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50%. La
herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones.
La enfermedad de Huntington (llamada también corea1 de
Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal
de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de
Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya
consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno
neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la
persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes
y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e
ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final
de su vida por demencia y muerte. Esta enfermedad genética presenta una
herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una
familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene, al menos, un
50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes,
incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la
mutación específica del gen de la huntingtina,2 intervienen
además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión
muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a
la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos
coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente
difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la
duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones
complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente
a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede
desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el
entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la
memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo
causa de demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento
acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de
suicidio.
En 1872,
el médico George Huntington, observó por primera vez esta
enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre
de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque
entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir,
movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los
orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al
resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de
esta afección. En 1933 se
descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética
localizada posteriormente en el cromosoma 4,3 lo
cual se publicó en la revista Natureen 1982 por el equipo de
genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se
encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado
Zulia, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y
que, como consecuencia de un efecto
fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que
la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta
población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983,
varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella,
descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta
enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la
huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma
4.
Se calcula (2006) que en toda Europa hay
unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos 30.000.
Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un
examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e
incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es
infalible pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o
después, en víctima de la enfermedad.
Actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una
fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a
desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano,
de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.
ENFERMEDADES
HEREDITARIAS I: COREA DE HUNTINGTON O MAL DE SAN VITO.
INTRODUCCIÓN
La Corea de Huntington
o Enfermedad de Huntington es una patología del sistema nervioso central que
provoca movimientos involuntarios a los que se los denomina Corea o mal de San
Vito, cambios de conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia. Se estima que
es una enfermedad poco frecuente entre los caucásicos (1 cada 100.000 o 200.000
personas), salvo en Venezuela que tiene la tasa más alta del mundo (1 cada
10.000). Se la denomina mal de San Vito porque era el santo al que se evocaba
para curar este tipo de enfermedad.
Es una enfermedad
neurodegenerativa y va acompañada de atrofia del cuerpo estriado y pérdida de
neuronas con disminución de neurotransmisores
Su frecuencia es baja
a pesar de ser una enfermedad hereditaria y dominante, es decir que aquellos
individuos con una sola copia del gen anormal, se enferman. Se denomina
autosómica porque la produce una mutación en un cromosoma no sexual (ni el X ni
el Y) sino en el cromosoma 4. Por ende todos poseemos, al ser una especie
diploide dos copias del cromosoma 4, una la heredamos de nuestro papá y otra de
nuestra mamá. Consecuentemente tenemos dos copias del mismo gen en el cromosoma
4. En este caso con sólo una de las copias del gen alterado, la enfermedad se
presentará.
HISTORIA
George Huntington, en
1872 describió por primera vez la enfermedad en base a pacientes de Long Island,
NY, que su abuelo y su padre (médicos también) habían seguido por
generaciones. Huntington tenía 22 años de edad cuando hizo esta publicación al
año de graduarse en Columbia University.
Las historias
relacionadas con esta enfermedad se remontan atrás a líneas de familias que
padecían de esta enfermedad hasta los “infames” juicios de Salem en el siglo
XVII en New England. Se ha especulado que algunas de las mujeres y hombres
coreicas por sus movimientos espásticos y alteraciones mentales incontrolables
fueron juzgadas y algunas ejecutadas por considerarlasEmbrujadas!!
Los estudios donde se
descubre que esta enfermedad es hereditaria y que es autosómica dominante se
realizaron gracias al análisis de varias familias afectadas en Venezuela,
país de mayor frecuencia de este gen en el mundo. Los estudios empezaron cerca
de 1979 y los condujo un grupo del NIH (National
Institute of Health) conducidos por Nancy Wexler. The U.S.
–Venezuela Collaborative Research Project. (Nancy Wexler, James Gusella,
Ernesto Bonilla, LUZ, Armando Negrette LUZ). Armando Negrette fue el fundador
de Investigación Clínica LUZ, fallecido en 2003) describió esta
familia por primera vez (Corea de Huntington. Estudio de una sola familia,
a través de varias generaciones. Universidad del Zulia, Maracaibo,
Venezuela, 1955.
En dicho estudio se
analizaron a unos 18 mil descendientes o familiares de una mujer enferma que
vivió en una aldea del Lago de
Maracaibo a comienzos
del siglo XIX. La mutación cromosómica fue pasada a 10 generaciones y por
ellos es la familia más grande y mejor estudiada del mundo. Todo eso permitió
que se hallara al gen responsable de la enfermedad al que se denominó gen de la
Huntingtina. Trabajando en conjunto en 1983 se publica “A polymorphic DNA marker genetically linked toHuntington’s
disease” Nature 306:
234-238 James Gusella, Nancy Wexler et al. Fue la primera enfermedad
humana en la que se logró mapear el gen enfermo en el cromosoma 4. Unos 10 años
después, en 1993 se logra publicar el artículo: “Descubrimiento del gen mutado
en brazo corto del cromosoma 4 (4p 16.3) y de la naturaleza de la
mutación (extensión de repeticiones de trinucleótidos CAG) “ “A novel
gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on
Huntington’s disease chromosomes.” Autores: Disease Collaborative
Research Group. Cell 72: 971-983, 1993.
Este grupo del Disease
Collaborative Research group comprendio a muchos autores de cada grupo de
trabajo, que están aclarados abajo del artículo divididos en seis. El grupo 1
liderado por Nancy Wexler y James F. Gusella (Molecular Neurogenetics Unit,
Massachusetts General Hospital and Department of Genetics Harvard
Medical School Boston, Massachusetts.
Diez años más tarde se
publica otro artículo que se denomina “Venezuela kindreds reveal that
genetic and enviromental factors modulate Huntington’s disease age of
onset Proc Natl Acad Sci USA 101, 3498-3503 March 9 2004,
llevado a cabo por Nancy S. Wexler y su proyecto The U.S. –Venezuela
Collaborative Research.
Todo estos estudios
más todos los posteriores han hecho aportes para progresar en conocer la verdadera
función de la proteína que codifica el gen “la huntingtina” cuya función aún no
se sabe con certeza y a las interacciones de esta proteína con otras y como
conducen a la enfermedad y a encontrar drogas que retrasen la aparición de los
síntomas.
ETIOLOGÍA
El gen alterado que
provoca esta enfermedad se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4 16.3,
gen al que se denominó de la Huntintina (Htt) porque no se sabe aún con certeza
la función de la proteína que codifica. Cuando el gen está mutado presenta una
repetición en tandem de tres nucleótidos (CAG) que codifican para el aminoácido
glutamina en el exón No 1 del gen (30 a 50 repeticiones se observan en las
personas que padecen la enfermedad). Se he visto que cuantas más repeticiones
posee el individuo, más temprano se presenta la enfermedad. Por ejemplo los
casos de enfermedad juvenil se observaron 55 repeticiones o más. Mayormente se
presenta entre los 30 a 50 años de edad, aunque hay caso donde puede aparecer
en estado juvenil por debajo de los 20 años de edad presentando problemas de
aprendizaje y de conducta en la escuela. El síntoma más frecuente es la
corea que aparece y se va dispersando por todos los músculos.
PORQUE SE PRODUCEN
ESTE TIPO DE MUTACIONES?
Quizás las mutaciones
más conocidas son las mutaciones puntuales, donde se producen la sustitución de
una base por otra (CxT o GxC) donde ese cambio en el ADN, en el peor de los
casos puede originar que la proteína mutada tenga un aminoácido cambiado por la
mutación. A veces si es aminoácido es fundamental en el tipo de estructura de
la proteína o en su función enzimática, esa mutación puede ocasionar
enfermedades severas. Otras tipos de mutación son la adición o deleción de una
base, que generan que se corra todo el marco de lectura durante la síntesis de
esa proteína. Esa proteína mutada es muy diferente a la original y genera
problemas serios o a veces produce una proteína afuncional. En otra oportunidad
hablaremos de patologías de este tipo hereditarias.
Las mutaciones a
repeticiones han sido descriptas en otras enfermedades genéticas como el
síndrome de X frágil, que la padecen en mayor frecuencia en los hombres ya que
es gen esta en el cromosoma X. Son más complejas que las previamente
descriptas. Esta mutaciones se denominan expansiones.
HAY DOS HIPÓTESIS
ACERCA DE CÓMO SE GENERAN ESTAS MUTACIONES.
Por empezar aclaremos
que en estos casos en los individuos normales hay repeticiones de nucleótidos
(hasta 30) y la enfermedad aparece cuando el número de esas repeticiones
es mayor y en ocasiones se expande o agranda de una generación a la siguiente,
es decir de padre a hijo.
Por eso en la corea de
Huntington hay un numero de repeticiones CAG que es normal y los individuos con
ese número de repeticiones (menos de 30) no sufren la enfermedad, pero los que
poseen más de esas repeticiones si la presentan. Por supuesto si un individuo
padece la enfermedad y tiene más de 35 repeticiones, de seguro sus hijos
también la presentarán. Es raro observar un caso donde los hijos padezcan la
enfermedad cuando los padres no tienen unas 35 repeticiones al menos. Cuando
uno de los padres posea 35 repeticiones o más tienen riesgo de tener un
hijo con mayor número de repeticiones, es decir que se produzca la expansión.
COMO SE PRODUCE LA
EXPANSIÓN DE LA MUTACIÓN?
Como les decía antes
hay dos teorías al respecto.
LA PRIMERA ES EL
ENTRECRUZAMIENTO DESIGUAL DE LAS CROMÁTIDES. En este caso cuando los padres
(madre o padre) con las repeticiones en uno de sus cromosomas No 4, están
formando sus ovocitos o espermatozoides, durante la meiosis los dos cromosomas
4 se aparean e intercambian material (cross over o entrecruzamiento). En
ocasiones puede ocurrir un intercambio desigual y uno de los cromosomas queda
con un segmento extra, como se ve en la figura.
En el caso que el hijo
herede este cromosoma con el alelo de Huntington expandido padecerá la
enfermedad, porque como decíamos antes tendrá más de 35 repeticiones. Hay
quienes sostienen que no es la mejor hipótesis e incluso dicen que podría
ocurrir en la mitosis más que en la meiosis, en las primeras divisiones
mitóticas del embrión. Un estudio demuestra que aparecen un 52.1% de casos
de herencia del alelo expandido y solo un 18% del contraído. Es de esperar que
si esto sucediera, se observarían un 50% de cada uno de los casos. Por ello no
creen en esta hipótesis, al menos como la única causa.
LA SEGUNDA HIPÓTESIS
ES LA DEL “DESLIZAMIENTO” DE LA ADN POLIMERASA (SLIPPAGE)
Es sabido que la
mitosis es la división celular que sufren todas nuestras células y por sobre
todo de gran importancia para el reemplazo de células muertas,
crecimiento de tejidos y luego de la fecundación porque de ella derivan
el desarrollo de los tejidos en el embrión.
Previa a cada división
mitótica se produce replicación del ADN (fase S del ciclo celular). La ADN
polimerasa es la enzima que lleva a cabo la replicación del ADN.
En algunos casos puede
producirse un bucle de una región de ADN y la polimerasa copia solo la región
que está fuera del bucle, es decir se desliza hasta la región siguiente. Luego
al estirarse el bucle, la cadena queda una región expandida. (se ve en la
siguiente figura).
Como se ve en el
esquema, luego de la replicación la cadena se estira y en el siguiente ciclo de
la replicación se replica la hebra ya expandida. Es muy probable que este
tipo de fenómenos ocurra en regiones de ADN que tienden a formar estos bucles.
Todavía hay muchas
cosas que no se comprenden debido a que se sabe muy poco acerca de la función
de la Huntingtina. Por ejemplo algunos estudios hablan de interacción de
esta proteína con otras que alteran la función neuronal. Por ejemplo se cree
que algún gen en el cromosoma X o Y podría tener influencia en esta enfermedad
ya que es más grave cuando se hereda del padre que de la madre (mayor número
de repeticiones). Un estudio demuestra que en ratones las hembras presentan más
alelos contraídos y los machos los más expandidos.
LA PROTEÍNA HUNTINTINA
(HTT)
Es una proteína (3100
aa) de función desconocida. Se expresa en células neuronales y no neuronales.
Las repeticiones CAG codifican una cadena larga de residuos de glutamina a poca
distancia de la metionina inicial. La proteína mutada es clivada y los
fragments poliQ (Q poliglutaminas) forman agregados e inclusiones
intracelulares. Por lo menos 20 proteinas interactúan con la región N terminal
de Htt que tiene que ver con diferentes actividades celulares. La cola larga
poliQ (poli glutaminas) en la proteína Htt produce una agregación de proteína
de esta proteína mutada (Htt), formación de inclusiones intracelulares,
interacciones patológicas proteína-proteína, excitotoxicidad, apoptosis e
inflamación. Los fragmentos en el núcleo aumentan transcripción de caspasa 1
que activa caspasa 3 y clivan Htt depletandola Con el progreso de la enfermedad
se desencadena apoptosis mitocondrial. Además se produce toxicidad por el
exceso de glutamato que llevan a deficiencia en la transmisión neuronal y
muerte celular.
SÍNTOMAS
Los síntomas comienzan
a una edad de 35-45 años (mediana). Los primeros signos motores son sutiles
hasta progresar a movimientos descontrolados de todo el cuerpo: la COREA.
Movimientos
espasmódicos de miembros y músculos faciales como de danza, incoordinación
motora. Estos movimientos despertaron en una época temor y superstición.
Alteraciones motoras postura, marcha y movimientos anormales. Pérdida de peso
por fallas en deglución además de la pérdida de calorías (unas 4000 diarias por
el movimiento constante). No sólo es una enfermedad motora, el paciente
pierde capacidad para comunicarse y muere en 10-15 años. Hay síntomas
psiquiátricos como la depresión, cambios de personalidad, disminución de
capacidad intelectual y suicidio.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico debe
hacerse en base a signos clínicos, antecedentes de un padre que la padeció y se
confirma por pruebas de ADN. Un dato curioso es que se han reportado algunos
casos de fenocopias. Un fenocopia se le llama a un paciente que presenta el
fenotipo enfermo es decir presenta los síntomas pero no la mutación. Debe
tomarse en cuenta que no puede predecirse la edad en la que va a aparecer la
enfermedad porque ya se ha descripto que un 40% de la variabilidad del comienzo
de la enfermedad se debe a genes modificadores y 60% a factores ambientales.
Hoy en día además del diagnóstico tradicional de un adulto, está disponible el
diagnóstico prenatal así como el de la pre implantación antes de una
fertilización in vitro. En particular porque es una enfermedad incurable hasta
el presente y muchos pacientes no toleran pensar que sus hijos vivan lo mismo.
PRUEBAS DE ADN:
Ya en 1993 se
identificó, clonó y secuenció al gen responsable. Se analizaron además por PCR
(reacción en cadena de la polimerasa) la diferente longitud de los fragmentos
analizados en los distintos individuos por las repeticiones de los codones CAG.
Por ende de esas primeras técnicas se derivaron los primeros métodos de
diagnostico por biología molecular que esencialmente hoy se basan en la PCR
(amplificación de una región del gen).
La PCR sigue siendo el
método más usado seguido de Southern blot en el caso que haya dudas en cuanto
al número de repeticiones. También supongo yo que hará secuenciación directa
que es más rápido que el Southern y más preciso de ser necesario.
TRATAMIENTO
Normalmente se
utilizan algunos medicamentos como bloqueadores de los receptores de dopamina
que ayudan a mejorar la calidad de vida, además de la medicación necesaria para
frenar los comportamientos agresivos. Como se ha mencionado antes no hay cura y
la atención diaria de los pacientes es full time. La principal casusa de la
muerte es en primer término la neumonía y en segundo lugar el suicido.
PROSPECTIVA:
Si se identifica a los
modificadores (otros genes y factores ambientales) independientes de la
mutación que causa la enfermedad se podría encontrar una forma de
retardar el comienzo de la enfermedad.
PNAS 2013 Feb 110(6)
2366-70, Fig. 1
Un reciente estudio
revela que las repeticiones de CAG producen un splicing del ARN
aberrante, da origen a un ARNm corto y con poly A de solo el exón 1 de la Htt
que es donde están las repeticiones. Como estos hallazgos han sido en
ratones transgénicos que expresan el gen altamente mutado para esta enfermedad,
los investigadores creen que esto puede tener un significancia muy importante
en la enfermedad de Huntington.
Otra noticia
recientemente publicada en Medical express informa que se ha descubierto un
posible rol de la Huntintina en la metilación de genes que hace apagar a
ciertos genes implicados en la función neuronal. En el nuevo estudio, el equipo
del MIT se midieron los cambios en los patrones de metilación en las etapas
iniciales de la enfermedad de Huntington en células derivadas de una región del
cerebro llamada el cuerpo estriado en embriones de ratón. Esta región,
donde la planificación de movimiento se presenta, se ve gravemente afectado por
la enfermedad de Huntington. El equipo del MIT ha identificado muchas proteínas
que tienden a unirse a los sitios de ADN donde dichos cambios tienen
lugar. Estas proteínas incluyen Sox2 y otros conocidos por regular los
genes implicados en la actividad neuronal, incluyendo el crecimiento de las
neuronas. (Entrevista al Dr Ernest Fraenkel, profesor asociado
de ingeniería biológica del MIT).
Este artículo va
dedicado muchas de las mujeres que han hecho grandes aportes en la Ciencia como
Nancy S. Wexler quien
por proceder de una familia enferma se dedicó a estudiar esta enfermedad.
INVESTIGADORES LOGRAN PASO IMPORTANTE EN EL
TRATAMIENTO DE LA EH
Un
equipo de investigadores del Instituto de la UC Davis han desarrollado una
técnica con el uso de células madre para la terapia que se dirige específicamente
a la anomalía genética en la enfermedad de Huntington, un trastorno cerebral
hereditario que causa movimientos incontrolados, la demencia y la muerte.
“Nuestro reto con la tecnología de ARN de interferencia es la manera de entregarla en el cerebro humano de manera sostenida, segura y efectiva”, dijo Nolta, cuyo laboratorio ha recibido recientemente fondos del Instituto de Medicina Regenerativa de California para desarrollar un sistema de entrega de RNAi la enfermedad de Huntington.
“Nuestro reto con la tecnología de ARN de interferencia es la manera de entregarla en el cerebro humano de manera sostenida, segura y efectiva”, dijo Nolta, cuyo laboratorio ha recibido recientemente fondos del Instituto de Medicina Regenerativa de California para desarrollar un sistema de entrega de RNAi la enfermedad de Huntington.
La Universidad de California en Davis equipo de investigación demostró por primera vez que las secuencias de ARN inhibitorias puede ser transferido directamente de las células del donante en las células diana para reducir en gran medida la síntesis de proteínas no deseadas del gen mutante. Para transferir el inhibidor secuencias de ARN en sus objetivos, el equipo de Nolta de la ingeniería genética las células madre mesenquimales (MSC), que se derivan de la médula ósea de donantes humanos no afectados. Durante las últimas dos décadas, Nolta y sus colegas han demostrado que las MSCs a ser seguro y eficaz de entregar vehículos de enzimas y proteínas a otras células. Ella dijo que encontrar que las MSCs también pueden transferir directamente las moléculas de ARN a partir de una célula a otra, en cantidades suficientes para reducir los niveles de una proteína mutante en más del 50 por ciento en las células diana, es un descubrimiento que nunca se ha informado antes, y ofrece una gran promesa para un variedad de trastornos.
LAS
CÉLULAS MADRES APUNTAN A UN POSIBLE TRATAMIENTO PARA LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON.
Un
tipo especial de células cerebrales forjada a partir de células madre podría
ayudar a restaurar los déficits de coordinación musculares que causan los
espasmos incontrolables característicos de la enfermedad.
“Esto
es realmente algo inesperado”, dice Su-Chun Zhang, un neurocientífico de la
Universidad de Wisconsin-Madison y autor principal del nuevo estudio, que
mostró que la locomoción puede ser restaurada en los ratones con una condición
como la de Huntington.
Zhang
es un experto en hacer diferentes tipos de células del cerebro de embriones
humanos o células madre pluripotentes inducidas. En el nuevo estudio, el grupo
se centró en lo que se conoce como las neuronas GABA, células cuya degradación
es responsable de la interrupción de un circuito neural clave y la pérdida de
la función motora en los pacientes de Huntington. GABA las neuronas, explica
Zhang, producen un neurotransmisor clave, una sustancia química que ayuda a
sostener la red de comunicación en el cerebro que coordina el movimiento.
Zhang señala
que mientras que la nueva investigación es prometedora, trabajando desde el
modelo de ratón para los pacientes humanos se llevará mucho tiempo y esfuerzo.
Sin embargo, para una enfermedad que ahora no tiene tratamiento eficaz, el
trabajo podría convertirse en la mejor esperanza de la próxima para las
personas con Huntington.
LA
TETRABENAZINA YA ESTÁ DISPONIBLE EN VENEZUELA
Es un
medicamento aprobado por la FDA, que reduce hasta 80 por ciento los movimientos
coreicos del Mal de San Vito, mejorando considerablemente la calidad de vida
del paciente de Huntington y otras enfermedades, como Síndrome de Tourette.
Una
buena noticia para los pacientes de la Enfermedad de Huntington, también
llamada Mal de San Vito, es que ya llegó al país, el fármaco Tetrabenazina.
Este medicamento está aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) desde
el año 2008 y reduce de 70 a 80 por ciento, los movimientos coreicos que
produce esta enfermedad neurodegenerativa, crónica y hereditaria.
El
hecho de que la Tetrabenazina esté disponible en el país es muy alentador para
quienes sufren la Enfermedad de Huntington, ya que Venezuela tiene la mayor
prevalencia a nivel mundial, específicamente el estado Zulia, afirma el Dr.
Olmedo Ferrer Ocando, neurólogo internista, del Hospital Universitario de
Maracaibo y Jefe de la Consulta de Movimientos Anormales del HUM.
La
Tetrabenazina es un bloqueante dopaminérgico presináptico, que disminuye
considerablemente la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, no
teniendo contraindicaciones tan relevantes, excepto por problemas hepáticos, ya
que tiene metabolismo en dicho órgano y serían sólo casos individualizados y
excepcionales. Comenta el Dr. Ferrer, que en los diferentes
estudios internacionales y en la experiencia en la consulta de movimientos
anormales que dirige, conjuntamente con la asesoría de genética, los pacientes
que han recibido el medicamento en la dosis correcta, disminuyeron notablemente
sus movimientos, por lo cual facilita la vida del paciente y por supuesto, la
de su entorno familiar, ya que ésta enfermedad involucra al núcleo familiar y
al medio que lo rodeaCabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina,
el único fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos
coreicos del paciente con EH. La especialista explicó que Tetrabenazina es un
bloqueante dopaminérgico presináptico que disminuye hasta en 80%, la intensidad
de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando considerablemente su calidad
de vida. Este medicamento también se indica para la disquinesia tardía y para
el Síndrome de Tourette. Actualmente, se están haciendo las gestiones para que
el seguro social cubra los gastos de este fármaco para que el enfermo de
Huntington, lo tenga disponible a criterio de su médico, a través del Instituto
Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS).
LA COENZIMA Q10 (COQ10)
La
coenzima Q-10 (CoQ-10) es un potente antioxidante liposoluble , es una
sustancia parecida a una vitamina que se encuentra presente en todo el
cuerpo, como en el corazón, hígado, riñones, y páncreas y y
está presente en todas las células del cuerpo humano. Se come en pequeñas
cantidades en carnes y mariscos. La coenzima Q-10 se puede también hacer en el
laboratorio.
Forma
parte de las quinonas, un grupo específico de compuestos orgánicos cíclicos.
Es tan importante en el organismo que se cree que sin su presencia la vida humana no sería posible, dado que estimula el sistema inmune, aumenta la energía, provocando más tolerancia hacia las actividades físicas, y el aprovechamiento del oxígeno. La coenzima Q10, incrementa la fuerza cardíaca y protege contra los ataques cardíacos, ayuda a reducir el peso, baja la presión arterial, protege al organismo del envejecimiento prematuro, mantiene óptimos los niveles de azúcar en sangre (glucosa) y además, corrige los desgaste normales del sistema inmune con el avance de la edad, es desintoxicante, alivia el dolor muscular y colabora con los estados de debilitamiento.
CÓMO ACTUA LA COENZIMA Q10 EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
Estudios de investigación han demostrado que la coenzima Q-10 reduce las lesiones cerebrales en modelos de ratón [Ferrante 2002], y mejora el metabolismo de la energía en los Enfermos de Huntington [Koroshetz 1997]. También demostró una "tendencia" hacia el beneficio en un gran ensayo de Huntington en las personas que utilizaron 600 mg al día Coenzima Q-10 [Huntington Study Group 2001]. Un estudio posterior en la enfermedad de Parkinson sugieren que dosis más altas dar mayor beneficio. [Shults de 2004].
La dosis es de difícil de determinar debido a la biodisponibilidad, o la cantidad de producto es realmente absorbido a la sangre, varía ampliamente entre los productos. De los preparados que están disponibles,el Q-gel es el mejor absorbido: 600 mg de Q-gel da un nivel en sangre igual que 1200 mg de Q10. El Grupo de Estudio de Huntington Coenzima Q-10 se prueba en humanos utilizando 2400 mg del Q-gel.
Si se usan Estatinas para disminuir el colesterol estas agotan la Coenzima Q-10. Los de estos medicamentos debe considerar una dosis más elevada.
CONTRAINDICACIONES
Coenzima
Q-10 tiene similitudes estructurales con la vitamina K y debe utilizarse con
precaución en aquellos que tomen Coumadin o warfarina,fármacos
antihipertensivos y medicamentos para el cancer.
EFECTOS
SECUNDARIOS:
Algunas
personas pueden presentar efectos negativos tales como:
Diarrea,
náuseas y pérdida del apetito. Referencias : http://www.ehuntington.es/
TRATAMIENTO ALTERNATIVO QUE OS RECOMIENDO. Conseguid 100 a 200 gramos de suelda
con suelda aérea o matapalo, o consuelda, agregadle 50 gramos de pino común y 50 gramos
de manzanilla, hervidlo y tomad 3 a 5 tazas diarias, para fortalecer la parte
del cerebro que tiene que ver con la presencia de la tembladera. Además para todos esos males cerebrales
debéis practicar actividades lúdicas con los pacientes, enseñarlos a jugar
juegos electrónicos para que ejerciten el cerebro de 1 a 2 horas en la mañana y
otra tanda en la tarde, sobre todo juegos de destreza o de matemáticas. También
deben acondicionarlos con la música común y la música clásica, buscando
desestresarlos y quitarles los nervios, para que se sientan más tranquilos, no
atosigarlos y mantenerlos en un ambiente calmado y donde tengan bicicleta
estática u otras máquinas para ejercitar y evitar que se atrofien sus
extremidades rápidamente. Los juegos en familia y actividades divertidas les favorecen
porque les ayudan con las endorfinas. Es bueno que sepáis que todo estado malo
de salud, se mejora cuando el ser humano está alegre y es dinámico.
Aparte
deben conseguir un remedio para fortalecer el cerebro como el cordial de
cerebrina y darle la posología que indique el médico. Estos son los remedios
que debéis darles y para el cansancio muscular, antes de acostarlos, bañarlos
con un cocimiento de malva o de cañahuate con 1 cucharada de sulfato de
magnesia todos los días y fortalecerlos con una copita de vino Sansón en ayunas
todos los días.
SALUD Y EQUILIBRIO
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Por Isabel Nunes
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La Consuelda Mayor
(Symphytum Officianale L.), con su enorme poder aglutinador, era muy usada
por los antiguos para promover una rápida recuperación de las fracturas
óseas. Ya Dioscorides1 la destacaba, llegando a afirmar que poseía el don de
“volver a unir”, de “reconsolidar” los pedazos cortados de un pedazo de
carne, si eran hervidos juntamente con la planta –dándole el nombre de
Concuerda.
En verdad esta planta
–también conocida como consolida mayor, oreja de asno o lengua de vaca- posee
enorme vitalidad. Ella Favorece la capacidad de renovación de los tejidos y
la inhibición bacteriana, en parte debido a la importante cantidad de
alantoína que contiene, especialmente en su raíz.
La Consuelda
constituye la mayor fuente conocida de proteínas vegetales es una de
las rarísimas plantas que extraen del suelo la vitamina B12, tan importante
para la vida.
Debido a su riqueza en
taninas, estimula fuertemente la actividad del cuerpo etérico (lo cual se
opone a la astralización excesiva) y ejerce acción depuradora (antitóxica);
paralelamente a esa capacidad vitalizante, provee al organismo de poder
estructurante y regenerador (debido al silicio, aunque también a la alantoína
y el mucílago). Por otro lado posee igualmente propiedades descristalizadoras
y desincrustantes, siendo útil para la disolución de fibromas (gracias a la
importante cantidad de muciélago que contiene).
La “Consuelda de
Rusia” –una híbrida de la Symphytum Officinale-es una variedad con las
mejores potencialidades, como le ocurre por regla general a todas las
(consueldas) nativas más al norte del hemisferio.
DATOS PRACTICOS ESENCIALES
Recolección: Debe
efectuarse cuando la plante este seca, preferencialmente en primavera (que es
cuando contiene mayor proporción de Alantoína), o en otoño. Se encuentra en
suelos húmedos, especialmente en praderas. Su raíz puede ser adquirida en
herboristerías.
Partes
utilizadas: Principalmente la raíz y el rizoma, aunque también las
hojas.
Composición: Toda la
Consuelda es rica en alantoína y muciélago. En la raíz y el rizoma
encontramos inulina, algunos aceites esenciales, resinas, almidón, cerca de
un 9% de taninos, 20% de ácido silícico, colina, asparagina, porigolol, ázoe,
calcio, potasio, fósforo, germanio (oligoelemento anticancerígeno e
inmunoestimulante) un alcaloide.
Propiedades principales:
olorosa, astringente, hemostática, cicatrizante, emoliente, vitalizante,
desintoxicante, hipotensora y antialbumunurico.
MODO DE UTILIZACION
Por vía oral: Para ser
eficaz, debe usarse una infusión concentrada de la raíz: 100 a 200 gramos por
litro de agua. Debe macerarse cerca de dos horas antes de tomarse, siendo
preferible que lo haga durante toda la noche. La infusión de hojas (6 hojas
grandes en un litro de agua hirviendo, dejándolo tapado dos horas) y el jugo
fresco de las mismas presenta buenos resultados, particularmente en la
artritis.
A través de aplicación
externa. En este tipo de aplicaciones (lociones, compresas, enemas, etc.) la
maceración debe ser bastante mas concentrada (hervir 15 minutos). Se aplica
sobre ulceras, llagas o heridas, en compresas que se renuevan dos veces al
día y, en casos mas graves, de tres en tres horas. Puede utilizarse también
el rizoma o la raíz fresca raspados directamente sobre las zonas afectadas,
que se cubrirán con una gasa o un paño de algodón o lino. Las fricciones con
la tintura o las cataplasmas calientes tienen poderoso efecto en las
afecciones reumáticas, en las luxaciones, y en las inflamaciones articulares
(incluso en casos inmovilizantes) En las fracturas y otras lesiones óseas
puede utilizarse en pomada cicatrizante y en solución acuosa (1 parte de
tintura cada 5 de agua, en compresas e algodón hidrófilo).
OTRAS FORMAS DE UTILIZACION
Polvo de Harina: Moler
finalmente las raíces bien secas; colocarlas en una taza y envolver el
preparado en algunas gotas de aceite de girasol y en agua caliente en una
cantidad suficiente para obtener una papilla. Extender esta masa sobre un
paño de lino y aplicarla caliente sobre la zona a tratar.
* Compresas de hojas frescas; Lavar las hojas (o también el rizoma) y machacarlas en una tabla con un rollo pastelero. Extender el preparado sobre la zona afectada. * Compresas de hojas hervidas: Hervir las hojas (o también el rizoma) y hacer con ellas una cataplasma caliente. * Pomada: se cortan 5 raíces frescas muy finas que se llevan a hervir con 150 gr. De vaselina. Emulsionar. Dejar en reposo una noche. Recalentar por la mañana y aplicar, protegiendo con una gasa (a veces es adecuado solapar un paño turco embebido en agua caliente o templada). En sustitución de las raíces frescas pueden juntarse 20 ml. De tintura y la misma cantidad de vaselina. (Indicando para excoriaciones y heridas, incluso profundas, y en contusiones de globo ocular. Puede guardarse en tarros fechados, que se conservaran en el frigorífico). * Baños: en la noche dejar macerar cerca de 1,5 Kg. de hojas frescas o secas en 5 litros de agua fría. Al día siguiente llevar al fuego, hervir y juntarla al agua del baño. * Baños de asiento: El mismo procedimiento, aunque solo con 200 gr. De hojas. * Elixir: Se cortan finas unos 80 gr. de raíces, y se dejan macerar en un litro de vino blanco, tapadas y en lugar oscuro, durante 40 días. Tómese una cuchara de sopa por la mañana y otra por la noche, al acostarse. * Alcoholatura (Tintura): Después de lavados, se cortan las raíces finas y se colocan en un frasco de cuello largo. Se cubren de alcohol (38 o 40) y se exponen al sol durante 15 días o en un local caliente y seco (cerca de 20º). La tintura puede tomarse con vía oral, en la cantidad de 10 a 20 gotas diarias, tres veces al día. * Preparación homeopática: se utiliza la consuela en dinamización de 5 CH, 2 gránulos, una vez al día, particularmente en las fracturas y ulceras (en homeopatía es la utilización mas común).
INDICACIONES
-A TRAVÉS DE USO INTERNO
* Enteritis y diarreas
* Hemorroides * Todo tipo de ulceras, particularmente estomacales e intestinales * Cáncer de Estomago * Regeneración de los tejidos de las mucosas; regeneración de tejidos en general * Piorrea alveolar; para ventosa * Desprendimientos de retina; algunos problemas de visión * Traumatismos oculares * Fragilidad capilar * Hematurias, cardenales * Tuberculosas (hemoptisis) * Pleuresía; bronquitis; inflamaciones respiratorias * Sinusitis (aliviar los síntomas) * Leucorrea; vaginismo; metrorragias * Anginas * Colesterol * Arteriosclerosis * Afecciones del sistema neuro-sensorial * Problemas de rechazo en los transplantes (apoyo) * Osteopatías * Distensiones musculares; tendinitis; fracturas * Flacidez en los tejidos
-A TRAVÉS DE USO EXTERNO
* Llagas, quemaduras
* Fístulas * Soriasis; algunos tipos de eczemas * Ulceras varicosas * Grietas en los senos * Fisuras anales; hemorroides /recurriendo a la pomada y los enemas) * Leucorrea; dolencias venéreas en la mujer ( a través de irrigaciones) * Torticulis * Fracturas y lesiones óseas * Tumores * Cáncer óseo * Dolores de amputación * Dolores reumáticos * Juanetes; deformaciones de las extremidades * Mala circulación; varices * Traumatismos oculares * Hernias discales; lesiones de los discos intervertebrales * Piorrea (recurriendo a lavados bucales) * Flacidez (recurriendo a mascaras vitalizantes faciales y corporales)
Isabel Nunes Governo
Vice-Presidente del Centro Lusitano de Unificación Cultural |
|
Ven más sobre consuelda en:
Mira sobre las propiedades de la raíz de consuelda en: http://www.plantas-medicinales.es/raiz-consuelda-regenerar-celulas-eliminar-toxinas-gases/
Sobre contraindicaciones de la consuelda encuentran en: http://www.botanical-online.com/consuelda_contraindicaciones.htm
TODO SOBRE LA SUELDA CON SUELDA terrestre y la aérea y , lo encuentran
en Google o en mis comunicados anteriores.
EVANGELIO DEL DÍA.
LECTURAS DE HOY LUNES DE LA 6ª SEMANA
DEL TIEMPO ORDINARIO
Hoy, lunes, 16 de febrero de 2015
PRIMERA LECTURA
LECTURA DEL LIBRO DEL GÉNESIS
(4,1-15.25):
El hombre se llegó a Eva; ella concibió, dio a luz a Caín, y dijo: «He adquirido un hombre con la ayuda del Señor.»
Después dio a luz a Abel, el hermano. Abel era pastor de ovejas, mientras que Caín trabajaba en el campo. Pasado un tiempo, Caín ofreció al Señor dones de los frutos del campo, y Abel ofreció las primicias y la grasa de sus ovejas. El Señor se fijó en Abel y en su ofrenda, y no se fijó en Caín ni en su ofrenda, por lo cual Caín se enfureció y andaba abatido.
El Señor dijo a Caín: «¿Por qué te enfureces y andas abatido? Cierto, si obraras bien, estarías animado; pero, si no obras bien, el pecado acecha a la puerta; y, aunque viene por ti, tú puedes dominarlo.»
Caín dijo a su hermano Abel: «Vamos al campo.»
Y, cuando estaban en el campo, Caín atacó a su hermano Abel y lo mató.
El Señor dijo a Caín: «¿Dónde está Abel, tu hermano?»
Respondió Caín: «No sé; ¿soy yo el guardián de mi hermano?»
El Señor le replicó: «¿Qué has hecho? La sangre de tu hermano me está gritando desde la tierra. Por eso te maldice esa tierra que ha abierto sus fauces para recibir de tus manos la sangre de tu hermano. Aunque trabajes la tierra, no volverá a darte su fecundidad. Andarás errante y perdido por el mundo.»
Caín contestó al Señor: «Mi culpa es demasiado grande para soportarla. Hoy me destierras de aquí; tendré que ocultarme de ti, andando errante y perdido por el mundo; el que tropiece conmigo me matará.»
El Señor le dijo: «El que mate a Caín lo pagará siete veces.»
Y el Señor puso una señal a Caín para que, si alguien tropezase con él, no lo matara.
Adán se llegó otra vez a su mujer, que concibió, dio a luz un hijo y lo llamó Set, pues dijo: «El Señor me ha dado un descendiente a cambio de Abel, asesinado por Caín.»
Palabra de Dios
El hombre se llegó a Eva; ella concibió, dio a luz a Caín, y dijo: «He adquirido un hombre con la ayuda del Señor.»
Después dio a luz a Abel, el hermano. Abel era pastor de ovejas, mientras que Caín trabajaba en el campo. Pasado un tiempo, Caín ofreció al Señor dones de los frutos del campo, y Abel ofreció las primicias y la grasa de sus ovejas. El Señor se fijó en Abel y en su ofrenda, y no se fijó en Caín ni en su ofrenda, por lo cual Caín se enfureció y andaba abatido.
El Señor dijo a Caín: «¿Por qué te enfureces y andas abatido? Cierto, si obraras bien, estarías animado; pero, si no obras bien, el pecado acecha a la puerta; y, aunque viene por ti, tú puedes dominarlo.»
Caín dijo a su hermano Abel: «Vamos al campo.»
Y, cuando estaban en el campo, Caín atacó a su hermano Abel y lo mató.
El Señor dijo a Caín: «¿Dónde está Abel, tu hermano?»
Respondió Caín: «No sé; ¿soy yo el guardián de mi hermano?»
El Señor le replicó: «¿Qué has hecho? La sangre de tu hermano me está gritando desde la tierra. Por eso te maldice esa tierra que ha abierto sus fauces para recibir de tus manos la sangre de tu hermano. Aunque trabajes la tierra, no volverá a darte su fecundidad. Andarás errante y perdido por el mundo.»
Caín contestó al Señor: «Mi culpa es demasiado grande para soportarla. Hoy me destierras de aquí; tendré que ocultarme de ti, andando errante y perdido por el mundo; el que tropiece conmigo me matará.»
El Señor le dijo: «El que mate a Caín lo pagará siete veces.»
Y el Señor puso una señal a Caín para que, si alguien tropezase con él, no lo matara.
Adán se llegó otra vez a su mujer, que concibió, dio a luz un hijo y lo llamó Set, pues dijo: «El Señor me ha dado un descendiente a cambio de Abel, asesinado por Caín.»
Palabra de Dios
SALMO
SAL 49,1.8.16BC-17.20-21
R/. Ofrece a Dios un sacrificio de alabanza
El Dios de los dioses, el Señor, habla:
convoca la tierra de oriente a occidente.
«No te reprocho tus sacrificios,
pues siempre están tus holocaustos ante mí.» R/.
«¿Por qué recitas mis preceptos,
tú que detestas mi enseñanza
y te echas a la espalda mis mandatos?» R/.
«Te sientas a hablar contra tu hermano,
deshonras al hijo de tu madre;
esto haces, ¿y me voy a callar?
¿Crees que soy como tú?
Te acusaré, te lo echaré en cara.» R/.
R/. Ofrece a Dios un sacrificio de alabanza
El Dios de los dioses, el Señor, habla:
convoca la tierra de oriente a occidente.
«No te reprocho tus sacrificios,
pues siempre están tus holocaustos ante mí.» R/.
«¿Por qué recitas mis preceptos,
tú que detestas mi enseñanza
y te echas a la espalda mis mandatos?» R/.
«Te sientas a hablar contra tu hermano,
deshonras al hijo de tu madre;
esto haces, ¿y me voy a callar?
¿Crees que soy como tú?
Te acusaré, te lo echaré en cara.» R/.
EVANGELIO DE HOY
LECTURA DEL SANTO EVANGELIO SEGÚN SAN
MARCOS (8,11-13):
En aquel tiempo, se presentaron los fariseos y se pusieron a discutir con Jesús; para ponerlo a prueba, le pidieron un signo del cielo.
Jesús dio un profundo suspiro y dijo: «¿Por qué esta generación reclama un signo? Os aseguro que no se le dará un signo a esta generación.»
Los dejó, se embarcó de nuevo y se fue a la otra orilla.
Palabra del Señor
En aquel tiempo, se presentaron los fariseos y se pusieron a discutir con Jesús; para ponerlo a prueba, le pidieron un signo del cielo.
Jesús dio un profundo suspiro y dijo: «¿Por qué esta generación reclama un signo? Os aseguro que no se le dará un signo a esta generación.»
Los dejó, se embarcó de nuevo y se fue a la otra orilla.
Palabra del Señor
LOS HOMBRES Y SU
DIOS DINERO. Como podéis ver en las
Sagradas Escrituras, durante todas las generaciones se ha cuestionado siempre
la presencia de Dios y aún fueron los hombres tan irrespetuosos e irreverentes
que al Dios padre que bajó en hijo, tuvieron la desfachatez de pedirle signos
del cielo.
Ahora os digo, si
no os es suficiente con todo lo que ha pasado durante estos casi 2 mil años,
para saber que Jesús era Dios bajado del cielo y para que sepáis que ahora se
están cumpliendo las Sagradas Escrituras y que no debéis esperar más signos
para creer, sino amar de verdad a Dios, al prójimo y a vosotros mismos para que
obedezcáis sin demora.
Y cada nación y
potestad implemente el bono social al interior de sus países para igualar en
derechos y justicia a todos sus administrados y los bancos de todo el planeta
entreguen los dineros a sus dueños, sin retenerlos hasta que se venzan los
derechos y pasen esos dineros a la cuenta fuente bancaria para robárselos o
disponer de ellos libremente después de robar a sus dueños; porque como
verdaderos hijos de Dios y hermanos en Jesús, debéis obrar con todos como
familia y no darle más valor e imperio al dinero y a quienes lo poseen, sino
poner por encima el amor y el bienestar para la familia de Dios y para todos y
cada uno de sus componentes.
Ahora os comunico
el último milagro, en la primer semana de octubre 2014, cuando entré en la
mañana a hacer el desayuno a la cocina, Jesús de hace 2 mil años se paró a mi
lado dándome la bienvenida al lado de mi altarcito, tenía una túnica carmesí
tirando a vino tinto y me igualó hombro con hombro a Él, lo ví completo de
cabeza a pies y sólo se me igualó en estatura y dignidad.
Luego, del sábado al
domingo de esa semana, mientras despertaba al amanecer ví la cara de Él como en
un espejo y luego desperté tocándome la cara, diciendo: YO SOY Jesús. Caí en
cuenta que Dios nunca se divide que en realidad, si su santo Espíritu está
aquí, Él también está en espíritu y verdad y no sólo en mí, sino en todos y
cada uno de los seres y astros de la creación. Por eso os pido nuevamente, obrad
siempre respetando al verdadero Dios, nuestro padre Yahveh y no sigamos siendo
tan soberbios y ambiciosos a no querer cambiar todo, como os lo indica Yahveh
Jesús, quién más que Él conoce su ser y todos sus componentes? Mucho cariño y
bendiciones a todos. Gracias benditos. MARTHA LUCIA.
