ENFERMEDADES DESCONOCIDAS Y DIFÍCILES DE TRATAR. EPIDERMÓLISIS BULLOSA: ENFERMEDAD DE LA PIEL DE CRISTAL PROGERIA O VEJEZ PREMATURA. SUGERENCIAS DE POSIBLE CURA. EVANGELIO DEL DÍA. POTESTADES Y REYES.

ENFERMEDADES DESCONOCIDAS Y DIFÍCILES DE TRATAR. Mayo 25/16, 4:37 P.M. Buenas y santas tardes querida familia. Existen varias enfermedades para las cuales la cura está muy lejos de ser obtenida, entre ellas tenemos: los de piel de mariposa o piel de cristal y los niños envejecidos entre otros, porque sus metabolismos no están perfectos como los de los demás seres humanos. Veamos de qué se tratan estas enfermedades:

EPIDERMÓLISIS BULLOSA: ENFERMEDAD DE LA PIEL DE CRISTAL

Publicado por ISABEL VALENZUELA

Una herida grande en la piel puede doler más que un hueso roto, así que imagina lo terrible que es experimentarlas día a día. Eso le pasa a quienes sufren de epidermólisis. Se trata de una condición bastante rara, que se caracteriza por una piel extremadamente sensible, tanto que se producen úlceras y heridas con el roce más suave.

También conocida como la enfermedad de la piel de cristal o piel de mariposa, afecta a una de cada 10 mil personas, que deben vivir conviviendo no sólo con dolores intensos, sino que también con infecciones y, en los casos más graves, ampollas que se forman en las mucosas internas.

QUÉ ES LA EPIDERMÓLISIS BULLOSA

Se trata de una enfermedad de origen genético que se caracteriza por ampollas y heridas constantes, que alcanzan la severidad de quemaduras de tercer grado, ya que las capas superiores de la piel pueden desprenderse y dejarla, literalmente, en carne viva. Sin lugar a dudas, se trata de una enfermedad muy extraña.

La piel está compuesta por dos capas: una externa, llamada epidermis y, la interior, que recibe el nombre de dermis. En individuos sanos, estas capas están sujetas por un ancla que impide que se muevan separadas.

Quienes padecen de epidermólisis bullosa, no tienen esa ancla que sujeta la epidermis con la dermis, lo que provoca fricción entre ambas. El daño a la piel producto de las cicatrices, puede ser irreversible en algunos casos.

Para que un niño nazca con epidermólisis bullosa, deben darse ciertas combinaciones:

·         Si ambos padres portan el gen de forma recesiva, es decir no desarrollaron la enfermedad, existe un 25% de posibilidades que el hijo la padezca.

·         Si uno de los padres lleva el gen y tiene la enfermedad, la posibilidad de transmitirla a los hijos es de un 50%.

La piel de las personas que padecen epidermólisis bullosa es tan sensible, que casi no puede resistir el roce de la ropa. Además, las mucosas del cuerpo como el interior de la boca, garganta, esófago y genitales, presentan ampollas dolorosas.

Necesitan estar en un control constante con curaciones varias veces al día para evitar las infecciones. No existe una cura, aunque algunos casos son más leves que otros.

FORMAS DE EPIDERMÓLISIS BULLOSA

La enfermedad de piel de mariposa puede manifestarse de tres maneras:

·         Simple: corresponde a más de la mitad de los casos y, por suerte, es la forma más leve. Las heridas, no se dan en todo el cuerpo, sólo manos y pies y, la piel, puede cicatrizar sin dejar secuelas. Quienes la padecen durante la infancia, suelen presentar mejoras casi absolutas al llegar a la adultez. Eso no quita que sea muy dolorosa e invalidante.

·         Distrófica: la segunda forma más común, pero mucho más grave. Está presente en un 46% de los casos y, las heridas y ampollas van formando cicatrices que a la larga impiden el buen movimiento de articulaciones. Asimismo, las heridas también alcancen la zona interna de los ojos y el sistema respiratorio.

·         Juntural: es la más rara y grave de todas. Producida por una mutación en la capa que une las membranas de la piel, las ampollas son internas. Su pronóstico es bastante amplio: desde letal hasta superable con los años.

AVANCES EN EL TRATAMIENTO

El principal riesgo de los pacientes con epidermólisis bullosa son las infecciones por las heridas y el cuidado constante muchas veces no logra evitarlas. Una infección fuerte puede causar grave daño o la muerte.

Se está probando el uso de ropa con fibras de cobre, material antibacteriano que demostró reducir notablemente las infecciones en pacientes con epidermólisis bullosa.

Con el tiempo, los avances en la ciencia permitirán evitar los daños, desde corporales hasta psicológicos que sufren quienes padecen de piel de cristal, entregando la oportunidad de una vida normal.

¿Conocías la enfermedad de piel de cristal? ¿Y sabes algo sobre la enfermedad de los huesos de cristal?

PROGERIA O VEJEZ PREMATURA

DESCRIPCIÓN

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

CAUSAS E INCIDENCIA

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).

 

 

SÍNTOMAS

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a  que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

ESTOS SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS DE LA PROGERIA:

·         Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida

·         Cara alargada y arrugada

·         Mentón retraído

·         Ojos saltones y nariz en forma de pico

·         Calvicie

·         Pérdida de las pestañas y las cejas

·         Estatura baja

·         Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)

·         La fontanela (punto blando) permanece abierta

·         Mandíbula pequeña (micrognatia)

·         Piel seca, descamativa y delgada

·         Pecho estrecho

·         Abdomen abultado

·         Huesos deformes

·         Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez

·         Rango de movimiento limitado

·         Retardo en la formación o ausencia de los dientes 

Diagnóstico

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.

Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largos identaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.

CARACTERÍSTICAS HISTOPATOLÓGICAS: incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos, pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.

Alteraciones bioquímicas: el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno.

COMPLICACIONES

Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:

·         Aterosclerosis

·         Arteriosclerosis

·         Artritis

·         Artrosis

·         Diabetes mellitas

·         Embolias

·         Hipercolesterolemia

·         Hipertensión

·         Osteoporosis

TRATAMIENTO

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.

Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

SUGERENCIAS DE POSIBLE CURA:

EN LA PIEL DE MARIPOSA: la zona del cerebro encargada del crecimiento y fortalecimiento de la piel y los músculos, tiene distrofia neuronal, por lo tanto es importante que los científicos neurólogos, empiecen a trabajar con células madre en esas zonas, para que identifiquen el gen que ocasiona la distrofia y traten de fortalecerlo con esas células madre que deben ser donadas de una persona completamente sana y fuerte. Para los que se encuentran con este problema es importante que los médicos estudien la posibilidad de darles un suplemento de colágeno y que favorezca la formación de huesos, músculos y cartílagos sanos, para tratar de mejorarles su condición y sería bueno estudiar la posibilidad de administrarles una dosis de vitamina e y de hormonas, que los ayuden a ir sobrellevando la situación.

EN LA PROGERIA O VEJEZ TEMPRANA. Hacer lo mismo que en la anterior con células madre, y además desde ya darles suplementos que les ayuden con el colágeno y las sustancias que retrasan el envejecimiento, para tratar de prolongarles la vida. Es importante que todos los científicos del planeta se unan y pongan su granito de arena, en estos y muchos casos imposibles de tratar y curar, para poder darles una vida digna a estos hermanos y hermanas que no están completos como nosotros.

TAREA PARA TODOS.

Los científicos japoneses han desarrollado una piel parecida a la de los humanos, sería bueno que la ONU y algunas entidades públicas y privadas, buscaran la manera de ayudarse con ellos, para que apliquen esa piel a los de piel de cristal, para que les ayuden a sobrellevar su situación con ella. Les sugiero empezar a trabajar con células madre de salamandra, combinadas con el gen que fabrica la tela de la araña, para que traten de llevar esta combinación a animales de prueba, con el fin de fortalecer huesos, músculos y piel con las cualidades de esos productos, aunados al gen de un ser humano que produzca buen colágeno y tejido cartilaginoso. En las células madre, está el secreto de la cura y saber combinar las cualidades de los genes de unos seres con los de otros.

EVANGELIO DEL DÍA

PRIMERA LECTURA

LECTURA DE LA PRIMERA CARTA DEL APÓSTOL SAN PEDRO (1,18-25):

Ya sabéis con qué os rescataron de ese proceder inútil recibido de vuestros padres: no con bienes efímeros, con oro o plata, sino a precio de la sangre de Cristo, el Cordero sin defecto ni mancha, previsto antes de la creación del mundo y manifestado al final de los tiempos por vuestro bien. Por Cristo vosotros creéis en Dios, que lo resucitó de entre los muertos y le dio gloria, y así habéis puesto en Dios vuestra fe y vuestra esperanza. Ahora que estáis purificados por vuestra obediencia a la verdad y habéis llegado a quereros sinceramente como hermanos, amaos unos a otros de corazón e intensamente. Mirad que habéis vuelto a nacer, y no de una semilla mortal, sino de una inmortal, por medio de la palabra de Dios viva y duradera, porque «toda carne es hierba y su belleza como flor campestre: se agosta la hierba, la flor se cae; pero la palabra del Señor permanece para siempre.» Y esa palabra es el Evangelio que os anunciamos.
Palabra de Dios

SALMO

SAL 147,12-13.14-15.19-20

R/. Glorifica al Señor, Jerusalén

Glorifica al Señor, Jerusalén;
alaba a tu Dios, Sión:
que ha reforzado los cerrojos de tus puertas,
y ha bendecido a tus hijos dentro de ti. R/.

Ha puesto paz en tus fronteras,
te sacia con flor de harina.
Él envía su mensaje a la tierra,
y su palabra corre veloz. R/.

Anuncia su palabra a Jacob,
sus decretos y mandatos a Israel;
con ninguna nación obró así,
ni les dio a conocer sus mandatos. R/.

EVANGELIO DE HOY

LECTURA DEL SANTO EVANGELIO SEGÚN SAN MARCOS (10,32-45):

En aquel tiempo, los discípulos iban subiendo camino de Jerusalén, y Jesús se les adelantaba; los discípulos se extrañaban, y los que seguían iban asustados. Él tomó aparte otra vez a los Doce y se puso a decirles lo que le iba a suceder: «Mirad, estamos subiendo a Jerusalén, y el Hijo del hombre va a ser entregado a los sumos sacerdotes y a los escribas, lo condenarán a muerte y lo entregarán a los gentiles, se burlarán de él, le escupirán, lo azotarán y lo matarán; y a los tres días resucitará.» Se le acercaron los hijos de Zebedeo, Santiago y Juan, y le dijeron: «Maestro, queremos que hagas lo que te vamos a pedir.»Les preguntó: «¿Qué queréis que haga por vosotros?»
Contestaron: «Concédenos sentarnos en tu gloria uno a tu derecha y otro a tu izquierda.» Jesús replicó: «No sabéis lo que pedís, ¿sois capaces de beber el cáliz que yo he de beber, o de bautizaros con el bautismo con que yo me voy a bautizar?»Contestaron: «Lo somos.»
Jesús les dijo: «El cáliz que yo voy a beber lo beberéis, y os bautizaréis con el bautismo con que yo me voy a bautizar, pero el sentarse a mi derecha o a mi izquierda no me toca a mí concederlo; está ya reservado.» Los otros diez, al oír aquello, se indignaron contra Santiago y Juan. Jesús, reuniéndolos, les dijo: «Sabéis que los que son reconocidos como jefes de los pueblos los tiranizan, y que los grandes los oprimen. Vosotros, nada de eso: el que quiera ser grande, sea vuestro servidor; y el que quiera ser primero, sea esclavo de todos. Porque el Hijo del hombre no ha venido para que le sirvan, sino para servir y dar su vida en rescate por todos.»

Palabra del Señor

POTESTADES Y REYES. Tomad ejemplo del Señor Yahveh Jesús, entre más altos estéis, más os abajaréis y ayudaréis a los que más podáis como vuestros hermanos que son. Dios hizo su sacrificio de sangre por todos y para la salvación de todos, no por uno solo de sus hijos y un día que cambiéis de vestido energético, trascenderéis a eternidad y estaremos todos al lado del Padre Divino, como una grande y amorosa familia, mientras eso ocurre, procurad que la tierra se convierta en la grande y amorosa familia de Yahveh. Mucho cariño y bendiciones a todos. Gracias benditos. MARTHA LUCIA.